遗传代谢病专利

1、我儿子今天刚满月，查出遗传基因代谢病，甲基丙二酸血症！无奈啊，痛心！有谁对这个病了解啊

甲基丙二酸血症是一种基因遗传性疾病，即患病者自身无法正确处理某些蛋白质和脂肪（脂质），发病率为1/5-10万，该病临床主要表现为早婴期起病，患儿会出现呕吐，脱水，肌张力低下，发育迟缓，嗜睡，肝脏肿大以及体重不增等症状。在成长发育过程中还会出现喂养问题，智力障碍，慢性肾脏疾病和胰腺炎症等诸多问题。如果不进行治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷，甚至死亡。 基因解码研究显示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突变可导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症对患者患病程度的影响取决于基因突变发生在哪个基因身上以及突变的严重程度。

2、什么是IMD技术？IMD的关键在那里？

IMD解释
IMD的中文名称：模内装饰技术，亦称免涂装技术。英文名称： In-Mold Decoration，IMD是目前国际风行的表面装饰技术,表面硬化透明薄膜,中间印刷图案层，背面注塑层，油IN MOLDING LABEL 墨中间,可使产品防止表面被刮花和耐摩擦，并可长期保持颜色的鲜明不易退色。

IMD的发展历程
传统的塑料加工技术已渐渐无法满足新时代的需求，轻、薄、短小的消费性电子产品及环保意识的抬头,IMD技术就是在这个基础上应运而生。由於 (IMD) 之诸多优点适合於3C、家电、LOGO铭板及汽车零件之塑料产品，特别是目前流行的手机外壳及各式仪表面板。为此世界许多材料如德国Bayer、美国GE、日本和韩国正投入大量人力和材力在研发适合于该工艺的新型材料，每一年都有涌现出大量功能薄膜和油墨材料。
(IMD)模内装饰是一种相对新的自动化生产工艺，与传统工艺相比(IMD)能减化生产步骤和减少拆件组成部件，因此能快速生产节省时间和成本，同时还具有提高质量，增加图像的复杂性和提高产品耐久性优点应用在产品外

观上，(IMD)是目前最有效率的方法,它是在薄膜表面上施以印刷、高压成型、冲切，最后与塑料结合成型，免除二次作业程序及其人力工时，尤其一般在需背光、多曲面、仿金属、发线处理、逻辑光纹、肋骨干涉...等印刷喷漆制程无法处理的时候,更是使用IMD制程的时机。
（IMD) 模内装饰可以取代许多传统的制程，如热转印、喷涂、印刷、电镀等外观装饰方法。尤其是需要多种色彩图像、背光等相关产品。
当然在这里要特别注明:并非所有塑胶表面装饰都能用IMD工艺所取代,IMD现在还存在材料技术瓶颈(如硬度与拉伸的反比关系,定位精度,异形与凸点间距，把模斜度等）具体产品要提供3D图档让专业工程师进行分析

IMD的分类与相互特点

IMD包含IML,IMF,IMR
IML：（无拉伸,曲面小，用于2D产品）；
IMF：IN MOLDING FILM （适合高拉伸产品，3D 产品）；
IMR：IN MOLDING ROLLER （产品表面薄膜去掉，只留下油墨在产品表面。）；
IML,IMF与IMR区别（表面是否留下一层薄膜）。

IML工艺及流程
IML的工艺工序
裁料---平面印刷---油墨干燥固定---贴保护膜---冲定位孔---热成型---剪切外围形状---材料注塑成型工艺流程如下图：具体说明如下：1)裁料：把卷状的薄膜Film裁剪成已设计好尺寸的方形块，供印刷、成型工序用。

参考技术1>平面印刷：根据要求的图标、文字制造成菲林网，在裁剪好的薄膜 Film方形块上印刷图标、文字。 IMD印刷注意事项： 在IMD技术中，实际上是运用印刷技术、高压成型及配套模具技术、3D冲切及3D冲切模具技术、以及射出技术的结合。印刷技术作为工艺的前端，尤为重要，是直通良率大小的重点影响因素，在与传统印刷技术相比，更为严苛，大部分冲墨、断裂、透光、“桔皮”等现象都大有可能由于印刷制程产生。固在此就公司多年的成功经验就印刷制程进行一些简单介绍，详细制程技术以及模具技术敬请您的咨询：印制前的工作准备：一般来讲由于片材自身原因或保存方法原因，片材含有水份，所以要做干燥处理，以及由于要在印刷前后让片材缩水率保持一致，要使素材在印刷前在印刷时保持烘烤参数过一次烘烤。
第一道印刷与第二道印刷的烘干程度要取决于贵司SOP或操手习惯，有的选择表干后印制第二道；有的选择常干后进行第二道印刷，其实两者都可行。当然在条件和时间上充许的话最好选用最后一个方案，因为这样第一道和第二道没有时长限制，但第一方案就不一样了，做了表干处理后要马上处理第二道，第二道完成后，又要马上处理常干问题，所以有时生产时间上有时没法达到洽到好处。
由于每个客户使用的烘烤设备不一致，所以这里只提供一些参考

印刷前素材与印印刷第一道的烘烤：60度X6~10分钟烘道)
参考技术2>油墨干燥固定：把印刷好的薄膜Film方形放置在高温烤炉里干燥，目的是固定IML油墨。
参考技术3>贴保护膜：避免在冲定位孔工序时弄花已印刷好的薄膜Film表面，有时需贴上单层或双层保护膜。
参考技术4>冲定位孔：热成型的定位孔一定要冲准。剪切工序的定位孔有时也要事先冲孔。
参考技术5>热成型（高压或热压机配合高压热压模具,统称成型模）：把印刷好的薄膜加热后，用高压机或铜模在预热状态下成型。
参考技术6>剪切外围形状：利用冲切机配合3D冲切模具把成型好的立体薄膜的废料剪切掉。
参考技术7>材料注塑：把成型后跟前模立体形状一模一样的薄膜放到前模上，注塑出IML成品。

IML运用领域
目前IML的运用领域极为广泛，现阶段用于手机、白色家电行业，将来会发展到防伪标记、汽车行业。其产品具有防晒性能好，可用于汽车上的标牌等；硬度可达2H~3H，可用于手机镜片等；按键寿命可达500万次以上，可用于电饭煲等。
IML产品测试检验
IML产品通过以下测试，均符合要求。
1、 硬度测试：用磨平的2H~3H铅笔附重500g的力，以45度角向产品表面平推，其表面无明显划伤及划痕为合格。
2、 温度测试：将产品放置于相对湿度为 95%~100%，温度为57±3℃之炉内48小时，无爆裂、变色、变形、甩色、失功能等现象则为合格。
3、 耐磨测试：以橡皮对准产品表面附重500g，于同一位置2英寸长来回摩擦300次（一个来回为一次），其表面无明显见底为合格。
4、 冲沙试验：固定的测试涂层于摩擦仪器成45度角，用产品可靠性规格指定的沙量、流速（2升/21~23.5秒）冲擦

涂层面，以冲至500ml沙粒后油漆下之物料可见为严重，冲至100ml沙粒后油漆下之物料可见轻微；轻微缺点超过总样板数20%为不合格，严重缺点超过总样板数为不合格。 IMD/IML工艺手机外壳镜片

IML工艺的优点和缺点

优点：
IMD/IML产品的优点：
1、耐划伤、那腐蚀性强、使用寿命长。
2、立体感好。
3、防尘、防潮、抗变型能力强。
4、颜色任意更改，图案随意变更。
主要特点：
1.从片材的印刷成形、模具的设计制作到注塑复模，
2.极大限度地减少研发时间，确保准时供货；
3.设计灵活，以较低成本快速实现产品多样化；
4.无需面板粘贴，不含任何容剂型胶，符合环保要求；
5.按键可实现模内注塑时凸起，按键寿命可打100万次； 实现三维表面的高精度装饰，装饰图案内藏，永不磨损（除非破坏）； 6
.更高抗刮性和透光性，轻松实现永久清晰显示；
7.高度集成，节省后续组装工序，快速装配，提高合格率；
8.3D成型，使复杂构件同样可以实现高水平装饰；
9.给最终用户更美、更轻、更坚实、更多选择、更加安全 。 应用领域： 广泛应用于各类产品，如家用电器产品 、计算机及周边产品 、移动通信终端产品、汽车工业等 。
IML的优势：
1、产品稳定性：使产品产生一致性与标准化的正确套色
2、产品耐久性：透过特殊处理的COATING薄膜的保护，可提供产品更优良的表面耐磨与耐化学特性
3、3D复杂形状设计：应用薄膜优良的伸展性，可顺利达成所需的产品复杂性外开设计需求
4、多样化风格：可依客户需求创造金属电镀或天然材质特殊式样
缺点：
1) 前期周期长；
2) 易产生胶片脱落、扭曲变形等情况；
3) 产品不良率高。

IML设计注意事项
1) 注塑厚度:建议平均肉厚不低于1.2 mm（不含Film为1.0 mm）
2) Film厚度规格为：0.1 mm、0.125 mm、0.175 mm,0.2mm
3) Film单片印刷，较适合少量多样的设计场合
4) 外观颜色为亮银，电镀银等金属感的颜色不适用此种做法，容易造成Film因高低温剥离
5) Film外缘尺寸大小与模具模腔尺寸有绝对关系，太小或太大会造成模腔射出拉伸产生边缘漏白
6) Lens上圆孔最小直径Φ1.0 mm
7) Lens P.L位置一般于Lens底部，如果因拔模角的问题可于Film被覆下缘0.2 mm的位置
8) Lens的拔模角度一般为3º
9) 对于Lens外观高低落差的情形，Film必须于事前先外观成型；
10) 圆角的设计：IML成形的外观，无法造成锐利的外型，外观轮廓应避免锐角，因此在设计中不能有尖的锐角，产品的转角处都必须有一个圆角（至少需有0.3R）
11) 包边问题：包边指的是覆膜同塑胶接合的边缘的部位。此边缘在注塑成型后不可能做到非常的整齐，因此，我们在设计应用IML的产品的时候，可以将该包边用塑胶件挡住
12) 表面耐磨硬度要求：3H以上

IML与IMD的特点比较
1 IMD适用于批量大的（10万）以上；
IML生产批量数量很灵活；
2 IMD图案立体成型高度不超过1.5MM的IMD产品
IML能加工各种复杂的三维制作，如：平面、曲面、 包边等各种产品，3D图案立体成型高度可达40MM
3 IMD产品，因油墨丝印于表面，故字体不易被摸掉；
IML油墨丝印于中间层，故外表光洁美观，越摸越 光亮，具有优良的抗刮性，且在生产中可以随时更改图案及颜色；
4 IMD 只能丝印像烫金纸一样的工艺，不能更改其丝印颜色；
IML的油墨颜色无极限性，在生产同一 批量中可任意更改丝印颜色。
IML的片材分为：PVC,PETG,PET、PC、PMMA，材质可分为：
A、透明：磨沙面、银点、颜色等
B、电镀
C、人造皮、毛
5 IMD 无法做按键；
IML可做带有按键的产品；
6 IML整体开发时间短（在开发注塑模的同时可开发成型、冲切等模具，以及可同时完成其它辅助工序）；几个零件可搭配在一起生产，故成本相对减少；因没有勾位，故可生产厚度相对较薄的产品。
IML工艺的特点：
IMD/IML产品以清晰度高、立体感好、表面耐划伤、可随意更改设计造型图案、增强产品美观外型、体现完美异型结构的优势，广泛的应用于手机镜片、机壳等需3D造型的外观产品上。解决以往压克力平板所不能达到的异型效果和多种颜色。
IMD/IML技术：是集丝网印刷、成型和注塑相结合的一种新型模内装饰技术，在装饰产品时，模内装饰（IMD/IML）是一种最有效又节省成本的方法，广泛应用于通讯产品（如：手机/小灵通镜片、 装饰件、外壳等）、家用电器（视窗面板、按键面板、装饰面板等）、医疗器材（视窗镜片、机壳、装饰件等）和汽车仪表盘。多样化的应用已使模内装饰变成可以理想的取代许多传统的制程：像热转印、表面直接印刷、表面喷涂、直接电镀、双色注塑等传统装饰方法。它最适用于3D产品，尤其是需要一致性套色图样、背光、多种颜色并要体现在各种曲面、弧面和斜面上。
IML工艺产品的断层结构为:
PET/PC+油沫层+塑胶层,
故注定该制品的变形方向<向上拱起>,并且要求注射压力较普通塑件高的特性.为防止制件变形,胶厚需要满足一定的条件,设计要满足其它工艺方面及成型方面的条件:
A:胶厚(材料厚度),胶厚不能笼通去谈,要结合制品镜面的面积的大小<20MM以下较小者可按1.1设计,较大者胶厚要求1.2或以上,局部可较薄,并且要结合表面造型>,在空间满足的情况下胶厚力求尽量厚为佳.胶厚过薄会带来注塑困难,并导致该较薄处颜色变化,经受不起冷冲击试验及跌落试验.
B:造型、厚度方面,表面凸凹起浮者可较薄,视窗凹陷或周圈高起者可局部薄至1.05.,单一平面及曲面者很容易变形,要特别注意高低温试验的条件,越高者自然要求越高,尽量造型方面存在凸凹更佳, 表面也可以设计环型凹槽,以克服应力变形.但凸凹在超过0.25的情况一定要以斜度过渡,并且角度尽量大于45度
C;棱角处理方面:上表面与侧面需倒至少R0.2的倒角;侧面与侧面需倒至少R0.3的倒角,凡两类倒角对于侧面越高者要求倒角越大,并且要求斜度越大,表面覆膜拉伸量过大或急剧,会导致薄膜表面起皱及印刷油沫脱落以致影响附着力;总而言之就是为保障薄膜覆盖顺畅及外观质量.
D:装配关系:鉴于镜面变形及跌落试验的要求,尽量设计时考虑增加贴胶面积,或底部变形区域底部加熔接柱,或扣位。

IMD/IML工艺手机外壳和镜片不良率的控制

模内注塑镶件技术IMD是近年来正吹向中国塑胶表面技术行业的旋风，是对大多传统塑胶表面处理技术如涂装等行业的挑战，也是对面向国外加工的中小型企业的严重考验，如何面对：是观望等待；还是随波逐流？我们希望你们要根据自身情况来确定你的选择，IMD行业是一个高成本，丰利润的行业，如何在这个行业中取得成功，就要看你是否在成本中是否得到控制？如何选择原材料？如何提高技能？如何降低制程不良率？如何取得合理报价等等.
IMD/IML/IMF不良率的控制主要在印刷和射出的部分，film成型设备的选择也决定了film成型的稳定性即良率的重要因素，在当前市面上film成型设备主要有热压机，吸空成型机，及高压气体成型机，其价格相差很大，一般热压机在几千元人民币左右，真空机的价格要看其功能大小，几万元到几十万元不等，高压气体成型机是近几年IMD/IMF/IML设备，首先从美国，德国发展到台湾，美国的设备在200多万人民币，德国设备在300多万人民币，台湾的设备在100万左右，各需求厂家要根据不同产品，和使用的不同片材以及印刷图文来考虑产品的拉伸和定位俩个方面来考虑设备的选择.
IMD良率的控制还包括环境的影响，我们要求IMD的整个过程都是在无尘室里进行，在印刷的部分更不用讲，那在高压成型和射出的部分我们也如此要求，因为片材加热，因微粒很容易与片材粘在一起
1、 IMD有两大类，即IML\IMD，习惯上统称为IMD。
IMD(即in-mould-decoration)
有两种分类：
其一是IMD，它是指是把一个丝印有图案的film放到塑胶模具里进行注塑。此flim大致可分为三层，基材（一般为pet）—- ink(油墨)—-耐磨材料(多为一种特殊的胶).
当注塑完成后，film和塑胶融为一体，耐磨材料在最外面。
在手机显示屏多采用这种工艺，塑胶材料多为pc, pmma, pbt等，它主要有耐磨和耐刮伤的作用。
因pc厚，只可用丝网印，所以效果较粗糙。
还有一种叫IML(in-mould-label)技术，和IMD大致相同，只是注塑后flim就像冲压的料带一样拉出，只是将印刷图案转印到塑胶件上，又称模内转印 。
flim一般是pet料，很像放电影时的胶片，又叫链子（foil）；pet薄，可用胶版印，很细腻，尤其电镀和透明，金属及表面细腻纹理都很好。
二:流程:
裁大料—〉热定型—〉裁小料—〉冲孔定位—〉印刷—〉固化—〉半成品检查—〉贴保护膜—〉点眼—〉冲切—〉成型—〉注塑—〉在线检验—〉贴保护膜—〉修浇口—〉半成品检验—〉背胶—〉成品检验—〉贴保护膜—〉成品包装

IMD模具设计及成型要点
1、 模具缩水率问题
一般abs、pmma的缩水为0.5%，如做IMD模具，因产品表面要覆盖一层pet薄膜，显然两者的热收缩率不同。
按本人的经验，IMD模具模具啤出的产品其缩水较普通模具小些，取0.3% 比较合适。 因为，注塑时塑胶底材被片材包裹，对塑胶的收缩起到了阻碍的作用。
2、 片材问题
片材是IMD模具成败的关键；也是最为复杂的问题。下面分几项进行分析：
a、 材质、油墨
一般片材的材质为pet，也有pc、pmma的片材。但pet的成型及加工都较优良。表面光泽度、耐磨性也达到客户要求，因此被广泛应用材质。厚0.125mm的pet片材为最热卖的片材之一。
油墨，为印刷的原料，要求耐磨、耐高温、调配、丝印作业方便。
b、 预制片材（裁剪、热成型）
一般的工艺流程为：
片材选择—-〉印刷（工具：菲林，丝移印机；要点：油墨选择，片材定位）
—-〉贴保护膜
—-〉外形冲裁（工具：刀模；要点：片材定位）
—-〉贴保护膜
—-〉热定型（工具：热定型机；要点：温度控制）
—-〉贴保护膜
请留意，贴保护膜是比不可少的工艺，请保护及防尘的作用；保护膜一般用pe薄膜。
热定型加工示意图：
在热定型环节，温度控制很重要，掌握不好，容易使片材变形，报废率高。
热定型机的上、下模都有加热板，在工作期间保持恒定的温度。移动式加热板在放入片材后，移到片材顶部对片材进行预热，使其变软，才可合模进行热定型处理！
c、 片材与型腔的配合
片材尺寸要比最终的部件尺寸小一点点。————最重要的原则！！！
一般情况下，建议：片材的尺寸要比部件尺寸单边小0.02至0.03mm
这样，片材置入型腔内是才容易，才能完全伸展开来。如有褶皱，啤出来的成品就会不良。
3、 片材成型模具设计要点
a、 使用产品图，在pro/e（或其他3d软件）按片材厚度，将产品表面向内偏置，得到片材的3d图。——最麻烦的工作！
b、按片材的3d图，将其展开，作冲裁片材的刀模、菲林等。
c、 按片材3d图分模
d、 制造模具
[编辑本段]
2 遗传代谢病（IMD）
遗传代谢病（IMD）又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。
统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3％，筛查病种也很少。
“每个新生儿都应该检测遗传代谢病。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。
新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。
遗传代谢病检测
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”
据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
新技术，可有效控制
在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术”（参考网站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。
有关资料显示，美国2007年已有88%的地区采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查；德国1991年至2001年间采用液相串联质谱判读技术对出生人口的98%进行了筛查；澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远！”何健说。
今年7月12日，由中国优生科学协会、中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测全国普及活动的启动仪式在北京举行。中国优生科学协会秘书长夏雪红教授表示，此次活动的宗旨就是为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。活动汇集了全国在优生优育、遗传代谢病诊治方面的著名专家，成立了以卫生部老一辈领导钱信忠、林佳楣为名誉主任的全国指导委员会。“生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。
“遗传代谢病是可治疗、可控制的。”“生命绿洲行动”全国指导委员会副主任、遗传代谢诊疗专家杨艳玲研究员说，筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

3、遗传代谢病，后期有治疗的可能吗？

新生儿代谢性疾病是一种由多种疾病组成的严重疾病。每种疾病都有自己的特点。许多疾病往往出现得很早，没有任何其他需要观察的表现。这种表现形式在出生时通常是健康的。一段时间后，宝宝会出现困倦、呕吐或易怒，继而出现酸中毒或高氨血症，癫痫和昏迷更为明显，父母综合体质差，导致先天性营养不良和后天性营养不良。无法阻止。

代谢性疾病的表现多种多样，包括癫痫发作、肌张力减退、精神和运动障碍等，此外，还可能出现特殊的面部、皮肤毛发、肢体外观等多种异常，高危遗传性代谢性疾病的症状可能包括：昏迷、抽筋、抽搐等，或者孩子半夜的时候脚疼等。我建议我们及时检查，做一个血常规检查，看看有没有血小板下降，白细胞变化，血糖变化。新生儿出生后你需要服用遗传性疾病，当然如果有异常现象，如果有病，一个月后还需要做复查，最好能准确判断病情，然后有针对性地治疗。

遗传和代谢紊乱主要由遗传缺陷或遗传缺陷引起。在大多数情况下，如果我们不能将你的基因编辑回原来的正常基因，大多数DelEs就无法治愈的。因此，许多患有给好几天是根本就遗传性和代谢性疾病的儿童需要在临床上长期接受治疗。

新生儿期的治疗瞬间转瞬即逝，稍有不慎就会对孩子造成不可逆转的严重伤害，导致精神迟滞、长寿不足甚至死亡，给孩子本人、孩低功耗健康i子的家庭乃至社会造成严重损失。父母在考虑生儿子之前，可以先做一次体检，看看自己是否患有这类疾病；另一种是在怀孕期间做一次产前检查工作。

4、我和男朋友是先天性哑巴 男朋友的舅舅也是哑巴 舅舅的孩子是正常 我们会不会生哑巴孩子 谢谢 急求

遗传代谢病检测
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。 目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。 对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。” 据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。 新技术，可有效控制 在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”（参考网站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。 有关资料显示，美国2007年已有88%的地区采用液相串联质谱技术进行新生儿筛查；德国1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查；澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱技术进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远！”何健说。 今年7月12日，由中国优生科学协会、中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测全国普及活动的启动仪式在北京举行。中国优生科学协会秘书长夏雪红教授表示，此次活动的宗旨就是为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。活动汇集了全国在优生优育、遗传代谢病诊治方面的著名专家，成立了以卫生部老一辈领导钱信忠、林佳楣为名誉主任的全国指导委员会。“生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。 “遗传代谢病是可治疗、可控制的。”“生命绿洲行动”全国指导委员会副主任、遗传代谢诊疗专家杨艳玲研究员说，筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

5、遗传代谢病，是不是没有治疗的可能性了？

基因遗传代谢病一般是医治不行的。只有是尽可能改进你的病况。

遗传代谢病是不能完全根除的，只有减轻或是操纵病况。一般 全部都是以膳食为主导，还能够根据补充营养元素，辅酶等开展医治。进而来降低新陈代谢缺点产生的毒素化学物质存储填补，一切正常所须要的营养成分。

代谢病的主要表现各种各样，包含癫痫发作、肌力减低、精神实质和肌张力障碍等，除此之外，还将会发生特别的脸部、肌肤头发、身体外型等多种多样出现异常，高风险遗传呼酸疾病的症状很有可能包含：晕厥、腿抽筋、抽动等，或是小孩深夜的情况下脚痛等。

提议立即查验，做一个血常规化验，看一下是否有血细胞降低，白细胞计数转变，血糖值转变。新生婴儿出世后你需要服食遗传疾病，自然如果有异常情况，假如得病，一个月后还需用做复诊，最好是能确切判定病况，随后有目的性地医治。

能够修复到能一切正常的日常生活和工作中。遗传代谢病是由于人的身体所需蛋白质构成结合物发生了基因突变，导致新陈代谢作用的缺点，是人的身体处于一个有缺陷的情况，只有根据后边在膳食上渐渐地的诊治操纵。

遗传代谢病包含新陈代谢生物大分子类病症：比如溶酶体贮积症、线粒体病等；新陈代谢小分子水类病症：比如碳水化合物、有机物、油酸等新陈代谢阻碍导致的病症。

遗传代谢病这类病症需借助于独特实验室检查才可以诊断。尽管这种病症患病率不高，但由于其会明显影响到患者的智能和健身运动生长发育，病发率很高，不良影响非常大。因而应当造成十分重视。

这种病症假如初期可以立即确诊，进而早医治，小孩是能够和常规的小孩一样成长发育的。基因遗传代谢病是不是可以痊愈，也是和病症自身有关系的，是不可以一概而论的。

6、遗传代谢病患者，应该注意什么？

遗传代谢病是跟遗传有关系的一种代谢性疾病，病因其实非常复杂，所以治疗也非常的困难。但是这种疾病其实也可以得到一定程度的控制，患者如果发现自己患上了这种疾病，那么就必须要赶紧到专科医院去接受检查。遗传代谢病患者，平时应该注意什么问题呢？

小编在这里给大家详细的介绍一下这种疾病，其实这个疾病是一种代谢性疾病，虽然比较难治，但是这种疾病其实在一定程度上也是可以得到控制的。病人这个时候可能就会出现呕吐和恶心的情况，如果情况严重的话，可能还会导致病人昏迷，这个时候病人也会出现腹泻和呕吐等消化系统症状。这种疾病的治疗方法其实也是比较复杂的，需要注意病人的生理机能是否正常，并且看一下这种疾病是否会导致病人出现缺陷。

如果患者真的发现自己患上了这种疾病，那么就必须要给予一定的重视。因为这种疾病对于病人的健康有很大的危险，甚至还可能会导致病人死亡，所以女性在怀孕的时候一定要注意避免接触一些药物，而且要注意避免辐射，这样才能够让自己的宝宝变得更加健康，但是如果你已经患上了这种疾病，那么你就必须要控制好自己的饮食，平时可以多吃一些富含膳食纤维和矿物质的食物。这个适合千万不要去吃一些高脂肪的食物，因为这种食物对慢性疾病会产生不好的影响。

平时在生活中，一定要多吃一些新鲜的蔬菜和水果。因为这些蔬菜和水果富含了大量的维生素，所以具有排毒的作用，而且还可以在一定程度上增加人体的免疫能力。

7、常见的遗传代谢病有哪些及分类

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。

目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

(7)遗传代谢病专利扩展资料

注意事项：

在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。

治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。

8、罗小平的主要研究领域

包括遗传代谢病学（遗传性代谢病筛查诊断、治疗与分子机制，产前诊断，细胞遗传病）；
儿童内分泌学（生长发育障碍、性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺病、糖尿病）；
新生儿/围产医学（胎儿/新生儿肺发育生物学、高氧性肺损伤、呼吸管理、缺氧缺血性脑病、感染）等。
近年来在国内外核心期刊发表学术论文150余篇，其中SCI收录46篇并已被SCI收录论文引用550余次；参译/参编15部儿科学专著；
申请国家发明专利5项；完成卫生部临床学科重点建设项目。
2001年起被聘为华中科技大学首批校特聘教授。
2001年获国家自然科学基金委“国家杰出青年科学基金”；
主持国家自然科学基金委面上项目（2002，2006）
教育部聘请外国专家重点项目（2002，2003，2004）
卫生部临床学科重点建设项目（2004）
科技部“十五”国家科技攻关计划项目 (2004)
国家重点基础研究发展计划（973）项目（2005）
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006）
参加国家高技术研究发展计划(863计划)项目（2002）
教育部SARS攻关项目（2003）
973 SARS专项（2003）和科技部国际合作重点项目（2003）
入选“湖北省新世纪高层次人才工程”
2005-2006年度卫生部有突出贡献中青年专家。