遺傳代謝病專利

1、我兒子今天剛滿月，查出遺傳基因代謝病，甲基丙二酸血症！無奈啊，痛心！有誰對這個病了解啊

甲基丙二酸血症是一種基因遺傳性疾病，即患病者自身無法正確處理某些蛋白質和脂肪（脂質），發病率為1/5-10萬，該病臨床主要表現為早嬰期起病，患兒會出現嘔吐，脫水，肌張力低下，發育遲緩，嗜睡，肝臟腫大以及體重不增等症狀。在成長發育過程中還會出現喂養問題，智力障礙，慢性腎臟疾病和胰腺炎症等諸多問題。如果不進行治療，這種疾病在某些情況下會導致昏迷，甚至死亡。 基因解碼研究顯示，MUT，MMAA，MMAB，MMADHC和MCEE等基因的突變可導致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症對患者患病程度的影響取決於基因突變發生在哪個基因身上以及突變的嚴重程度。

2、什麼是IMD技術？IMD的關鍵在那裡？

IMD解釋
IMD的中文名稱：模內裝飾技術，亦稱免塗裝技術。英文名稱： In-Mold Decoration，IMD是目前國際風行的表面裝飾技術,表面硬化透明薄膜,中間印刷圖案層，背面注塑層，油IN MOLDING LABEL 墨中間,可使產品防止表面被刮花和耐摩擦，並可長期保持顏色的鮮明不易退色。

IMD的發展歷程
傳統的塑料加工技術已漸漸無法滿足新時代的需求，輕、薄、短小的消費性電子產品及環保意識的抬頭,IMD技術就是在這個基礎上應運而生。由於 (IMD) 之諸多優點適合於3C、家電、LOGO銘板及汽車零件之塑料產品，特別是目前流行的手機外殼及各式儀表面板。為此世界許多材料如德國Bayer、美國GE、日本和韓國正投入大量人力和材力在研發適合於該工藝的新型材料，每一年都有涌現出大量功能薄膜和油墨材料。
(IMD)模內裝飾是一種相對新的自動化生產工藝，與傳統工藝相比(IMD)能減化生產步驟和減少拆件組成部件，因此能快速生產節省時間和成本，同時還具有提高質量，增加圖像的復雜性和提高產品耐久性優點應用在產品外

觀上，(IMD)是目前最有效率的方法,它是在薄膜表面上施以印刷、高壓成型、沖切，最後與塑料結合成型，免除二次作業程序及其人力工時，尤其一般在需背光、多曲面、仿金屬、發線處理、邏輯光紋、肋骨幹涉...等印刷噴漆製程無法處理的時候,更是使用IMD製程的時機。
（IMD) 模內裝飾可以取代許多傳統的製程，如熱轉印、噴塗、印刷、電鍍等外觀裝飾方法。尤其是需要多種色彩圖像、背光等相關產品。
當然在這里要特別註明:並非所有塑膠表面裝飾都能用IMD工藝所取代,IMD現在還存在材料技術瓶頸(如硬度與拉伸的反比關系,定位精度,異形與凸點間距，把模斜度等）具體產品要提供3D圖檔讓專業工程師進行分析

IMD的分類與相互特點

IMD包含IML,IMF,IMR
IML：（無拉伸,曲面小，用於2D產品）；
IMF：IN MOLDING FILM （適合高拉伸產品，3D 產品）；
IMR：IN MOLDING ROLLER （產品表面薄膜去掉，只留下油墨在產品表面。）；
IML,IMF與IMR區別（表面是否留下一層薄膜）。

IML工藝及流程
IML的工藝工序
裁料---平面印刷---油墨乾燥固定---貼保護膜---沖定位孔---熱成型---剪切外圍形狀---材料注塑成型工藝流程如下圖：具體說明如下：1)裁料：把卷狀的薄膜Film裁剪成已設計好尺寸的方形塊，供印刷、成型工序用。

參考技術1>平面印刷：根據要求的圖標、文字製造成菲林網，在裁剪好的薄膜 Film方形塊上印刷圖標、文字。 IMD印刷注意事項： 在IMD技術中，實際上是運用印刷技術、高壓成型及配套模具技術、3D沖切及3D沖切模具技術、以及射出技術的結合。印刷技術作為工藝的前端，尤為重要，是直通良率大小的重點影響因素，在與傳統印刷技術相比，更為嚴苛，大部分沖墨、斷裂、透光、「桔皮」等現象都大有可能由於印刷製程產生。固在此就公司多年的成功經驗就印刷製程進行一些簡單介紹，詳細製程技術以及模具技術敬請您的咨詢：印製前的工作準備：一般來講由於片材自身原因或保存方法原因，片材含有水份，所以要做乾燥處理，以及由於要在印刷前後讓片材縮水率保持一致，要使素材在印刷前在印刷時保持烘烤參數過一次烘烤。
第一道印刷與第二道印刷的烘乾程度要取決於貴司SOP或操手習慣，有的選擇表干後印製第二道；有的選擇常干後進行第二道印刷，其實兩者都可行。當然在條件和時間上充許的話最好選用最後一個方案，因為這樣第一道和第二道沒有時長限制，但第一方案就不一樣了，做了表干處理後要馬上處理第二道，第二道完成後，又要馬上處理常干問題，所以有時生產時間上有時沒法達到洽到好處。
由於每個客戶使用的烘烤設備不一致，所以這里只提供一些參考

印刷前素材與印印刷第一道的烘烤：60度X6~10分鍾烘道)
參考技術2>油墨乾燥固定：把印刷好的薄膜Film方形放置在高溫烤爐里乾燥，目的是固定IML油墨。
參考技術3>貼保護膜：避免在沖定位孔工序時弄花已印刷好的薄膜Film表面，有時需貼上單層或雙層保護膜。
參考技術4>沖定位孔：熱成型的定位孔一定要沖准。剪切工序的定位孔有時也要事先沖孔。
參考技術5>熱成型（高壓或熱壓機配合高壓熱壓模具,統稱成型模）：把印刷好的薄膜加熱後，用高壓機或銅模在預熱狀態下成型。
參考技術6>剪切外圍形狀：利用沖切機配合3D沖切模具把成型好的立體薄膜的廢料剪切掉。
參考技術7>材料注塑：把成型後跟前模立體形狀一模一樣的薄膜放到前模上，注塑出IML成品。

IML運用領域
目前IML的運用領域極為廣泛，現階段用於手機、白色家電行業，將來會發展到防偽標記、汽車行業。其產品具有防曬性能好，可用於汽車上的標牌等；硬度可達2H~3H，可用於手機鏡片等；按鍵壽命可達500萬次以上，可用於電飯煲等。
IML產品測試檢驗
IML產品通過以下測試，均符合要求。
1、 硬度測試：用磨平的2H~3H鉛筆附重500g的力，以45度角向產品表面平推，其表面無明顯劃傷及劃痕為合格。
2、 溫度測試：將產品放置於相對濕度為 95%~100%，溫度為57±3℃之爐內48小時，無爆裂、變色、變形、甩色、失功能等現象則為合格。
3、 耐磨測試：以橡皮對准產品表面附重500g，於同一位置2英寸長來回摩擦300次（一個來回為一次），其表面無明顯見底為合格。
4、 沖沙試驗：固定的測試塗層於摩擦儀器成45度角，用產品可靠性規格指定的沙量、流速（2升/21~23.5秒）沖擦

塗層面，以沖至500ml沙粒後油漆下之物料可見為嚴重，沖至100ml沙粒後油漆下之物料可見輕微；輕微缺點超過總樣板數20%為不合格，嚴重缺點超過總樣板數為不合格。 IMD/IML工藝手機外殼鏡片

IML工藝的優點和缺點

優點：
IMD/IML產品的優點：
1、耐劃傷、那腐蝕性強、使用壽命長。
2、立體感好。
3、防塵、防潮、抗變型能力強。
4、顏色任意更改，圖案隨意變更。
主要特點：
1.從片材的印刷成形、模具的設計製作到注塑復模，
2.極大限度地減少研發時間，確保准時供貨；
3.設計靈活，以較低成本快速實現產品多樣化；
4.無需面板粘貼，不含任何容劑型膠，符合環保要求；
5.按鍵可實現模內注塑時凸起，按鍵壽命可打100萬次； 實現三維表面的高精度裝飾，裝飾圖案內藏，永不磨損（除非破壞）； 6
.更高抗刮性和透光性，輕松實現永久清晰顯示；
7.高度集成，節省後續組裝工序，快速裝配，提高合格率；
8.3D成型，使復雜構件同樣可以實現高水平裝飾；
9.給最終用戶更美、更輕、更堅實、更多選擇、更加安全 。 應用領域： 廣泛應用於各類產品，如家用電器產品 、計算機及周邊產品 、移動通信終端產品、汽車工業等 。
IML的優勢：
1、產品穩定性：使產品產生一致性與標准化的正確套色
2、產品耐久性：透過特殊處理的COATING薄膜的保護，可提供產品更優良的表面耐磨與耐化學特性
3、3D復雜形狀設計：應用薄膜優良的伸展性，可順利達成所需的產品復雜性外開設計需求
4、多樣化風格：可依客戶需求創造金屬電鍍或天然材質特殊式樣
缺點：
1) 前期周期長；
2) 易產生膠片脫落、扭曲變形等情況；
3) 產品不良率高。

IML設計注意事項
1) 注塑厚度:建議平均肉厚不低於1.2 mm（不含Film為1.0 mm）
2) Film厚度規格為：0.1 mm、0.125 mm、0.175 mm,0.2mm
3) Film單片印刷，較適合少量多樣的設計場合
4) 外觀顏色為亮銀，電鍍銀等金屬感的顏色不適用此種做法，容易造成Film因高低溫剝離
5) Film外緣尺寸大小與模具模腔尺寸有絕對關系，太小或太大會造成模腔射出拉伸產生邊緣漏白
6) Lens上圓孔最小直徑Φ1.0 mm
7) Lens P.L位置一般於Lens底部，如果因拔模角的問題可於Film被覆下緣0.2 mm的位置
8) Lens的拔模角度一般為3º
9) 對於Lens外觀高低落差的情形，Film必須於事前先外觀成型；
10) 圓角的設計：IML成形的外觀，無法造成銳利的外型，外觀輪廓應避免銳角，因此在設計中不能有尖的銳角，產品的轉角處都必須有一個圓角（至少需有0.3R）
11) 包邊問題：包邊指的是覆膜同塑膠接合的邊緣的部位。此邊緣在注塑成型後不可能做到非常的整齊，因此，我們在設計應用IML的產品的時候，可以將該包邊用塑膠件擋住
12) 表面耐磨硬度要求：3H以上

IML與IMD的特點比較
1 IMD適用於批量大的（10萬）以上；
IML生產批量數量很靈活；
2 IMD圖案立體成型高度不超過1.5MM的IMD產品
IML能加工各種復雜的三維製作，如：平面、曲面、 包邊等各種產品，3D圖案立體成型高度可達40MM
3 IMD產品，因油墨絲印於表面，故字體不易被摸掉；
IML油墨絲印於中間層，故外表光潔美觀，越摸越 光亮，具有優良的抗刮性，且在生產中可以隨時更改圖案及顏色；
4 IMD 只能絲印像燙金紙一樣的工藝，不能更改其絲印顏色；
IML的油墨顏色無極限性，在生產同一 批量中可任意更改絲印顏色。
IML的片材分為：PVC,PETG,PET、PC、PMMA，材質可分為：
A、透明：磨沙面、銀點、顏色等
B、電鍍
C、人造皮、毛
5 IMD 無法做按鍵；
IML可做帶有按鍵的產品；
6 IML整體開發時間短（在開發注塑模的同時可開發成型、沖切等模具，以及可同時完成其它輔助工序）；幾個零件可搭配在一起生產，故成本相對減少；因沒有勾位，故可生產厚度相對較薄的產品。
IML工藝的特點：
IMD/IML產品以清晰度高、立體感好、表面耐劃傷、可隨意更改設計造型圖案、增強產品美觀外型、體現完美異型結構的優勢，廣泛的應用於手機鏡片、機殼等需3D造型的外觀產品上。解決以往壓克力平板所不能達到的異型效果和多種顏色。
IMD/IML技術：是集絲網印刷、成型和注塑相結合的一種新型模內裝飾技術，在裝飾產品時，模內裝飾（IMD/IML）是一種最有效又節省成本的方法，廣泛應用於通訊產品（如：手機/小靈通鏡片、 裝飾件、外殼等）、家用電器（視窗面板、按鍵面板、裝飾面板等）、醫療器材（視窗鏡片、機殼、裝飾件等）和汽車儀表盤。多樣化的應用已使模內裝飾變成可以理想的取代許多傳統的製程：像熱轉印、表面直接印刷、表面噴塗、直接電鍍、雙色注塑等傳統裝飾方法。它最適用於3D產品，尤其是需要一致性套色圖樣、背光、多種顏色並要體現在各種曲面、弧面和斜面上。
IML工藝產品的斷層結構為:
PET/PC+油沫層+塑膠層,
故註定該製品的變形方向<向上拱起>,並且要求注射壓力較普通塑件高的特性.為防止製件變形,膠厚需要滿足一定的條件,設計要滿足其它工藝方面及成型方面的條件:
A:膠厚(材料厚度),膠厚不能籠通去談,要結合製品鏡面的面積的大小<20MM以下較小者可按1.1設計,較大者膠厚要求1.2或以上,局部可較薄,並且要結合表面造型>,在空間滿足的情況下膠厚力求盡量厚為佳.膠厚過薄會帶來注塑困難,並導致該較薄處顏色變化,經受不起冷沖擊試驗及跌落試驗.
B:造型、厚度方面,表面凸凹起浮者可較薄,視窗凹陷或周圈高起者可局部薄至1.05.,單一平面及曲面者很容易變形,要特別注意高低溫試驗的條件,越高者自然要求越高,盡量造型方面存在凸凹更佳, 表面也可以設計環型凹槽,以克服應力變形.但凸凹在超過0.25的情況一定要以斜度過渡,並且角度盡量大於45度
C;稜角處理方面:上表面與側面需倒至少R0.2的倒角;側面與側面需倒至少R0.3的倒角,凡兩類倒角對於側面越高者要求倒角越大,並且要求斜度越大,表面覆膜拉伸量過大或急劇,會導致薄膜表面起皺及印刷油沫脫落以致影響附著力;總而言之就是為保障薄膜覆蓋順暢及外觀質量.
D:裝配關系:鑒於鏡面變形及跌落試驗的要求,盡量設計時考慮增加貼膠面積,或底部變形區域底部加熔接柱,或扣位。

IMD/IML工藝手機外殼和鏡片不良率的控制

模內注塑鑲件技術IMD是近年來正吹向中國塑膠表面技術行業的旋風，是對大多傳統塑膠表面處理技術如塗裝等行業的挑戰，也是對面向國外加工的中小型企業的嚴重考驗，如何面對：是觀望等待；還是隨波逐流？我們希望你們要根據自身情況來確定你的選擇，IMD行業是一個高成本，豐利潤的行業，如何在這個行業中取得成功，就要看你是否在成本中是否得到控制？如何選擇原材料？如何提高技能？如何降低製程不良率？如何取得合理報價等等.
IMD/IML/IMF不良率的控制主要在印刷和射出的部分，film成型設備的選擇也決定了film成型的穩定性即良率的重要因素，在當前市面上film成型設備主要有熱壓機，吸空成型機，及高壓氣體成型機，其價格相差很大，一般熱壓機在幾千元人民幣左右，真空機的價格要看其功能大小，幾萬元到幾十萬元不等，高壓氣體成型機是近幾年IMD/IMF/IML設備，首先從美國，德國發展到台灣，美國的設備在200多萬人民幣，德國設備在300多萬人民幣，台灣的設備在100萬左右，各需求廠家要根據不同產品，和使用的不同片材以及印刷圖文來考慮產品的拉伸和定位倆個方面來考慮設備的選擇.
IMD良率的控制還包括環境的影響，我們要求IMD的整個過程都是在無塵室里進行，在印刷的部分更不用講，那在高壓成型和射出的部分我們也如此要求，因為片材加熱，因微粒很容易與片材粘在一起
1、 IMD有兩大類，即IML\IMD，習慣上統稱為IMD。
IMD(即in-mould-decoration)
有兩種分類：
其一是IMD，它是指是把一個絲印有圖案的film放到塑膠模具里進行注塑。此flim大致可分為三層，基材（一般為pet）—- ink(油墨)—-耐磨材料(多為一種特殊的膠).
當注塑完成後，film和塑膠融為一體，耐磨材料在最外面。
在手機顯示屏多採用這種工藝，塑膠材料多為pc, pmma, pbt等，它主要有耐磨和耐刮傷的作用。
因pc厚，只可用絲網印，所以效果較粗糙。
還有一種叫IML(in-mould-label)技術，和IMD大致相同，只是注塑後flim就像沖壓的料帶一樣拉出，只是將印刷圖案轉印到塑膠件上，又稱模內轉印 。
flim一般是pet料，很像放電影時的膠片，又叫鏈子（foil）；pet薄，可用膠版印，很細膩，尤其電鍍和透明，金屬及表面細膩紋理都很好。
二:流程:
裁大料—〉熱定型—〉裁小料—〉沖孔定位—〉印刷—〉固化—〉半成品檢查—〉貼保護膜—〉點眼—〉沖切—〉成型—〉注塑—〉在線檢驗—〉貼保護膜—〉修澆口—〉半成品檢驗—〉背膠—〉成品檢驗—〉貼保護膜—〉成品包裝

IMD模具設計及成型要點
1、 模具縮水率問題
一般abs、pmma的縮水為0.5%，如做IMD模具，因產品表面要覆蓋一層pet薄膜，顯然兩者的熱收縮率不同。
按本人的經驗，IMD模具模具啤出的產品其縮水較普通模具小些，取0.3% 比較合適。 因為，注塑時塑膠底材被片材包裹，對塑膠的收縮起到了阻礙的作用。
2、 片材問題
片材是IMD模具成敗的關鍵；也是最為復雜的問題。下面分幾項進行分析：
a、 材質、油墨
一般片材的材質為pet，也有pc、pmma的片材。但pet的成型及加工都較優良。表面光澤度、耐磨性也達到客戶要求，因此被廣泛應用材質。厚0.125mm的pet片材為最熱賣的片材之一。
油墨，為印刷的原料，要求耐磨、耐高溫、調配、絲印作業方便。
b、 預製片材（裁剪、熱成型）
一般的工藝流程為：
片材選擇—-〉印刷（工具：菲林，絲移印機；要點：油墨選擇，片材定位）
—-〉貼保護膜
—-〉外形沖裁（工具：刀模；要點：片材定位）
—-〉貼保護膜
—-〉熱定型（工具：熱定型機；要點：溫度控制）
—-〉貼保護膜
請留意，貼保護膜是比不可少的工藝，請保護及防塵的作用；保護膜一般用pe薄膜。
熱定型加工示意圖：
在熱定型環節，溫度控制很重要，掌握不好，容易使片材變形，報廢率高。
熱定型機的上、下模都有加熱板，在工作期間保持恆定的溫度。移動式加熱板在放入片材後，移到片材頂部對片材進行預熱，使其變軟，才可合模進行熱定型處理！
c、 片材與型腔的配合
片材尺寸要比最終的部件尺寸小一點點。————最重要的原則！！！
一般情況下，建議：片材的尺寸要比部件尺寸單邊小0.02至0.03mm
這樣，片材置入型腔內是才容易，才能完全伸展開來。如有褶皺，啤出來的成品就會不良。
3、 片材成型模具設計要點
a、 使用產品圖，在pro/e（或其他3d軟體）按片材厚度，將產品表面向內偏置，得到片材的3d圖。——最麻煩的工作！
b、按片材的3d圖，將其展開，作沖裁片材的刀模、菲林等。
c、 按片材3d圖分模
d、 製造模具
[編輯本段]
2 遺傳代謝病（IMD）
遺傳代謝病（IMD）又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。
目前已發現的超過500種，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遺傳代謝病常見的臨床表現有：神經系統異常、代謝性酸中毒和統症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多數遺傳代謝病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重並發症。
每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病，很多人從來就沒有聽說過這些疾病，但這類疾病累積患病率危害極大。
統計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
據了解，我國早在1981年開始篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。母嬰保健法中也明確了新生兒篩查在疾病預防中的地位。但我國新生兒疾病篩查覆蓋率不到3％，篩查病種也很少。
「每個新生兒都應該檢測遺傳代謝病。」北京大學第一醫院兒科教授楊艷玲特別指出，這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害，但通過適當的措施是可治療、可控制的。患兒在新生兒時期常沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常，孩子身體和智力的損害已不可逆轉，相當多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時機造成智力和身體的終生殘疾。
據了解，這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現，一旦出現異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議，新生兒應進行遺傳代謝病檢測。
新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡便，靈敏的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查，以便對疾病做出早期診斷，結合有效治療，避免患兒重要器官出現不可逆的損害，保障兒童正常的身體發育和智力發育。
遺傳代謝病檢測
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計劃生育的今天，更應努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗技術發展最高水平的液相串聯質譜（LC-MS/MS）技術可以做到用一滴血樣，在幾分鍾內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。世界發達國家都普遍採用這一技術進行新生兒的篩查。我國已引入這一專利技術，並有經美國疾病控制中心（CDC）認證的協和檢驗醫學研發中心在全國范圍內提供服務。因此，中國已經從技術上具備從目前的第一代新生兒篩查發展到第二代的35種遺傳代謝病檢測，達到發達國家水平。
目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。
對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。衛生部基層衛生與婦幼保健司原司長李長明教授認為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道「安檢」。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，並將其列入母嬰保健技術服務項目。李教授強調：「遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質意義重大。」
據了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下常規篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預防中的地位。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落後，全國每年出生2100萬活產兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。
新技術，可有效控制
在新生兒的疾病篩查方面，發達國家已走在我們前頭。據中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要採用「液相串聯質譜判讀技術」（參考網站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生兒出生24小時後即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鍾後便可檢測30餘種遺傳代謝病。
有關資料顯示，美國2007年已有88%的地區採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒篩查；德國1991年至2001年間採用液相串聯質譜判讀技術對出生人口的98%進行了篩查；澳大利亞自2004年起實現了全部採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國的新生兒篩查已經由家長自願篩查變為依照國家立法必須進行的項目。「我國採用液相串聯質譜判讀技術進行新生兒篩查剛剛開始，任重道遠！」何健說。
今年7月12日，由中國優生科學協會、中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心共同發起的「生命綠洲行動」——遺傳代謝病檢測全國普及活動的啟動儀式在北京舉行。中國優生科學協會秘書長夏雪紅教授表示，此次活動的宗旨就是為提高出生人口素質，減少出生缺陷，推動母嬰保健和優生優育科學事業的發展。活動匯集了全國在優生優育、遺傳代謝病診治方面的著名專家，成立了以衛生部老一輩領導錢信忠、林佳楣為名譽主任的全國指導委員會。「生命綠洲行動」將利用大約3年的時間，通過舉辦論壇、專業培訓、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，推廣新一代遺傳代謝病檢測技術，樹立「人生第一次體檢」的觀念，增強育齡家庭的疾病預防意識。
「遺傳代謝病是可治療、可控制的。」「生命綠洲行動」全國指導委員會副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說，篩查出現陽性結果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對症治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。

3、遺傳代謝病，後期有治療的可能嗎？

新生兒代謝性疾病是一種由多種疾病組成的嚴重疾病。每種疾病都有自己的特點。許多疾病往往出現得很早，沒有任何其他需要觀察的表現。這種表現形式在出生時通常是健康的。一段時間後，寶寶會出現睏倦、嘔吐或易怒，繼而出現酸中毒或高氨血症，癲癇和昏迷更為明顯，父母綜合體質差，導致先天性營養不良和後天性營養不良。無法阻止。

代謝性疾病的表現多種多樣，包括癲癇發作、肌張力減退、精神和運動障礙等，此外，還可能出現特殊的面部、皮膚毛發、肢體外觀等多種異常，高危遺傳性代謝性疾病的症狀可能包括：昏迷、抽筋、抽搐等，或者孩子半夜的時候腳疼等。我建議我們及時檢查，做一個血常規檢查，看看有沒有血小板下降，白細胞變化，血糖變化。新生兒出生後你需要服用遺傳性疾病，當然如果有異常現象，如果有病，一個月後還需要做復查，最好能准確判斷病情，然後有針對性地治療。

遺傳和代謝紊亂主要由遺傳缺陷或遺傳缺陷引起。在大多數情況下，如果我們不能將你的基因編輯回原來的正常基因，大多數DelEs就無法治癒的。因此，許多患有給好幾天是根本就遺傳性和代謝性疾病的兒童需要在臨床上長期接受治療。

新生兒期的治療瞬間轉瞬即逝，稍有不慎就會對孩子造成不可逆轉的嚴重傷害，導致精神遲滯、長壽不足甚至死亡，給孩子本人、孩低功耗健康i子的家庭乃至社會造成嚴重損失。父母在考慮生兒子之前，可以先做一次體檢，看看自己是否患有這類疾病；另一種是在懷孕期間做一次產前檢查工作。

4、我和男朋友是先天性啞巴 男朋友的舅舅也是啞巴 舅舅的孩子是正常 我們會不會生啞巴孩子 謝謝 急求

遺傳代謝病檢測
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。 遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計劃生育的今天，更應努力降低此類疾病的危害。代表著世界臨床檢驗技術發展最高水平的液相串聯質譜（LC-MS/MS）技術可以做到用一滴血樣，在幾分鍾內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。世界發達國家都普遍採用這一技術進行新生兒的篩查。我國已引入這一專利技術，並有經美國疾病控制中心（CDC）認證的協和檢驗醫學研發中心在全國范圍內提供服務。因此，中國已經從技術上具備從目前的第一代新生兒篩查發展到第二代的35種遺傳代謝病檢測，達到發達國家水平。 目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。 對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。衛生部基層衛生與婦幼保健司原司長李長明教授認為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道「安檢」。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，並將其列入母嬰保健技術服務項目。李教授強調：「遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質意義重大。」 據了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下常規篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預防中的地位。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落後，全國每年出生2100萬活產兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質的提高。 新技術，可有效控制 在新生兒的疾病篩查方面，發達國家已走在我們前頭。據中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要採用「液相串聯質譜技術」（參考網站http://www.xiehe.ac.cn），一般在新生兒出生24小時後即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鍾後便可檢測30餘種遺傳代謝病。 有關資料顯示，美國2007年已有88%的地區採用液相串聯質譜技術進行新生兒篩查；德國1991年至2001年間採用液相串聯質譜技術對出生人口的98%進行了篩查；澳大利亞自2004年起實現了全部採用液相串聯質譜技術進行新生兒遺傳代謝病的篩查；日本、韓國的新生兒篩查已經由家長自願篩查變為依照國家立法必須進行的項目。「我國採用液相串聯質譜技術進行新生兒篩查剛剛開始，任重道遠！」何健說。 今年7月12日，由中國優生科學協會、中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心共同發起的「生命綠洲行動」——遺傳代謝病檢測全國普及活動的啟動儀式在北京舉行。中國優生科學協會秘書長夏雪紅教授表示，此次活動的宗旨就是為提高出生人口素質，減少出生缺陷，推動母嬰保健和優生優育科學事業的發展。活動匯集了全國在優生優育、遺傳代謝病診治方面的著名專家，成立了以衛生部老一輩領導錢信忠、林佳楣為名譽主任的全國指導委員會。「生命綠洲行動」將利用大約3年的時間，通過舉辦論壇、專業培訓、科普大課堂等形式在全國廣泛宣傳新生兒篩查理念，普及遺傳代謝病檢測及診療知識，推廣新一代遺傳代謝病檢測技術，樹立「人生第一次體檢」的觀念，增強育齡家庭的疾病預防意識。 「遺傳代謝病是可治療、可控制的。」「生命綠洲行動」全國指導委員會副主任、遺傳代謝診療專家楊艷玲研究員說，篩查出現陽性結果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對症治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。

5、遺傳代謝病，是不是沒有治療的可能性了？

基因遺傳代謝病一般是醫治不行的。只有是盡可能改進你的病況。

遺傳代謝病是不能完全根除的，只有減輕或是操縱病況。一般 全部都是以膳食為主導，還能夠根據補充營養元素，輔酶等開展醫治。進而來降低新陳代謝缺點產生的毒素化學物質存儲填補，一切正常所須要的營養成分。

代謝病的主要表現各種各樣，包含癲癇發作、肌力減低、精神實質和肌張力障礙等，除此之外，還將會發生特別的臉部、肌膚頭發、身體外型等多種多樣出現異常，高風險遺傳呼酸疾病的症狀很有可能包含：暈厥、腿抽筋、抽動等，或是小孩深夜的情況下腳痛等。

提議立即查驗，做一個血常規化驗，看一下是否有血細胞降低，白細胞計數轉變，血糖值轉變。新生嬰兒出世後你需要服食遺傳疾病，自然如果有異常情況，假如得病，一個月後還需用做復診，最好是能確切判定病況，隨後有目的性地醫治。

能夠修復到能一切正常的日常生活和工作中。遺傳代謝病是由於人的身體所需蛋白質構成結合物發生了基因突變，導致新陳代謝作用的缺點，是人的身體處於一個有缺陷的情況，只有根據後邊在膳食上漸漸地的診治操縱。

遺傳代謝病包含新陳代謝生物大分子類病症：比如溶酶體貯積症、線粒體病等；新陳代謝小分子水類病症：比如碳水化合物、有機物、油酸等新陳代謝阻礙導致的病症。

遺傳代謝病這類病症需藉助於獨特實驗室檢查才可以診斷。盡管這種病症患病率不高，但由於其會明顯影響到患者的智能和健身運動生長發育，病發率很高，不良影響非常大。因而應當造成十分重視。

這種病症假如初期可以立即確診，進而早醫治，小孩是能夠和常規的小孩一樣成長發育的。基因遺傳代謝病是不是可以痊癒，也是和病症自身有關系的，是不可以一概而論的。

6、遺傳代謝病患者，應該注意什麼？

遺傳代謝病是跟遺傳有關系的一種代謝性疾病，病因其實非常復雜，所以治療也非常的困難。但是這種疾病其實也可以得到一定程度的控制，患者如果發現自己患上了這種疾病，那麼就必須要趕緊到專科醫院去接受檢查。遺傳代謝病患者，平時應該注意什麼問題呢？

小編在這里給大家詳細的介紹一下這種疾病，其實這個疾病是一種代謝性疾病，雖然比較難治，但是這種疾病其實在一定程度上也是可以得到控制的。病人這個時候可能就會出現嘔吐和惡心的情況，如果情況嚴重的話，可能還會導致病人昏迷，這個時候病人也會出現腹瀉和嘔吐等消化系統症狀。這種疾病的治療方法其實也是比較復雜的，需要注意病人的生理機能是否正常，並且看一下這種疾病是否會導致病人出現缺陷。

如果患者真的發現自己患上了這種疾病，那麼就必須要給予一定的重視。因為這種疾病對於病人的健康有很大的危險，甚至還可能會導致病人死亡，所以女性在懷孕的時候一定要注意避免接觸一些葯物，而且要注意避免輻射，這樣才能夠讓自己的寶寶變得更加健康，但是如果你已經患上了這種疾病，那麼你就必須要控制好自己的飲食，平時可以多吃一些富含膳食纖維和礦物質的食物。這個適合千萬不要去吃一些高脂肪的食物，因為這種食物對慢性疾病會產生不好的影響。

平時在生活中，一定要多吃一些新鮮的蔬菜和水果。因為這些蔬菜和水果富含了大量的維生素，所以具有排毒的作用，而且還可以在一定程度上增加人體的免疫能力。

7、常見的遺傳代謝病有哪些及分類

苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症是遺傳代謝疾病中最常見四種。

目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強，可以做到新生兒出生兩周內出篩查結果，一旦確診，兩周內開始治療，苯丙酮症使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

(7)遺傳代謝病專利擴展資料

注意事項：

在遺傳代謝病治療過程中，主要的代謝治療手段就是葯物治療，還有特殊飲食營養治療和其他治療。江劍輝強調，葯物治療要嚴格掌控葯量，謹遵醫囑。

治療遺傳代謝病的葯物中，葯物含量大多都是維生素成分，長期食用不會對患者的臟器造成損害，所以家人不用過於擔心。

8、羅小平的主要研究領域

包括遺傳代謝病學（遺傳性代謝病篩查診斷、治療與分子機制，產前診斷，細胞遺傳病）；
兒童內分泌學（生長發育障礙、性發育異常、甲狀腺疾病、腎上腺病、糖尿病）；
新生兒/圍產醫學（胎兒/新生兒肺發育生物學、高氧性肺損傷、呼吸管理、缺氧缺血性腦病、感染）等。
近年來在國內外核心期刊發表學術論文150餘篇，其中SCI收錄46篇並已被SCI收錄論文引用550餘次；參譯/參編15部兒科學專著；
申請國家發明專利5項；完成衛生部臨床學科重點建設項目。
2001年起被聘為華中科技大學首批校特聘教授。
2001年獲國家自然科學基金委「國家傑出青年科學基金」；
主持國家自然科學基金委面上項目（2002，2006）
教育部聘請外國專家重點項目（2002，2003，2004）
衛生部臨床學科重點建設項目（2004）
科技部「十五」國家科技攻關計劃項目 (2004)
國家重點基礎研究發展計劃（973）項目（2005）
「十一五」國家科技支撐計劃項目（2006）
參加國家高技術研究發展計劃(863計劃)項目（2002）
教育部SARS攻關項目（2003）
973 SARS專項（2003）和科技部國際合作重點項目（2003）
入選「湖北省新世紀高層次人才工程」
2005-2006年度衛生部有突出貢獻中青年專家。